- BRC No.: | RBRC00151
- 類型 | Transgene
- 品系 | C57BL/6Cr-Tg(Pcp2-HA/ATXN3*69Q)1Hirai
- 過去常用名稱 | 小腦麩醯胺酸(polyglutamine, polyQ)表達小鼠，C57BL/6Cr-Tg(L7-HA/ATXN3*69Q)1Hirai
- 背景品系 | C57BL/6NCrSlc
來源
2008年群馬大學Hirokazu Hirai博士，交配方式：Heterozygous × Heterozygous，或Heterozygous x Wild type(同胞交配Sibling Mating)
描述
基因轉殖小鼠，透過Purkinje cell-specific的L7 promoter表達突變的Machado-Joseph疾病 (SAC3)致病基因。該基因在N端(N-terminus) 加入了HA tag。
這種小鼠顯示出小腦萎縮(cerebellar atrophy)和嚴重的動作障礙(motor impairment)。導入基因產物－麩醯胺酸凝集在Purkinje細胞內積累。利用這種小鼠可以進行麩醯胺酸疾病的病理機制研究和治療方法探索。
族群維持
與行為異常、繁殖性能低下的野生型相比，體型較小。
性成熟繁殖緩慢
基因
| Gene symbol | Gene name | Chr. | Allele symbol | Promoter |
|---|---|---|---|---|
| ATXN3 | ataxin 3 (human) | UN | ATXN3 | Mouse Purkinje cell protein 2 (L7) promoter |
| HA | human influenza virus HA (hemagglutinin) tag sequence | UN | HA | |
| SV40 polyA | UN |
條件
使用者需先將使用目的通知給提供者，取得許可後，才能以共同研究的形式使用、研究
References:
- Characterization of mutant mice that express polyglutamine in cerebellar Purkinje cells.
Oue M, Mitsumura K, Torashima T, Koyama C, Yamaguchi H, Furuya N, Hirai H
Brain Res., 1225, 9-17 (2009). 19103174 - Lentivector-mediated rescue from cerebellar ataxia in a mouse model of spinocerebellar ataxia.
Torashima T, Koyama C, Iizuka A, Mitsumura K, Takayama K, Yanagi S, Oue M, Yamaguchi H, Hirai H
EMBO Rep., 9, 393-399 (2008). 18344973
